Osmero djece u Velikoj Britaniji izbjeglo je teške mitohondrijske bolesti zahvaljujući revolucionarnoj metodi medicinski potpomognute oplodnje koju su razvili naučnici s Univrziteta Newcastle. Tehnika, opisana u časopisu New England Journal of Medicine, zabranjena je u Sjedinjenim Američkim Državama.
Postupak započinje oplodnjom jajne stanice majke spermijem oca. Izdvajaju se jezgre jajne stanice i spermija, koje sadrže roditeljsku DNK, i prenose u donorsku jajnu stanicu sa zdravim mitohondrijima, iz koje su prethodno uklonjene njezine vlastite jezgre. Ta metoda, poznata kao pronuklearni prijenos, rezultira embrijem koji ima nuklearnu DNK roditelja i zdrave mitohondrije donora.
Profesorica Mary Herbert, vodeća autorica studije, objasnila je na konferenciji za medije da navedeni postupak, koji je objašnjen u drugoj studiji u istom časopisu, u osnovi zamjenjuje neispravnu mitohondrijsku DNK (mtDNK) zdravom mtDNK od donora, prenosi agencija Reuters.
Britanski naučnici su izvijestili da su mutacije mtDNK u krvi novorođenčadi smanjene za 95% do 100% u šest slučajeva, te za 77% do 88% u preostala dva, u usporedbi s nivoima tih mutacija kod njihovih majki.
Ovi podaci ukazuju da je pronuklearni prijenos bio učinkovit u smanjenju prijenosa bolesti mtDNK, navode autori istraživanja.
Od 22 žene uključenih u navedeni postupak medicinski potpomognute oplodnje, osam ih je rodilo, a jedna je još u trudnoći. Djeca, od novorođenčadi do dobi od dvije godine, pokazala su normalan razvoj i niske nivoe mutacija. Sedam trudnoća prošlo je bez komplikacija, a jedna je uključivala povišene nivoe lipida. Spontanih pobačaja nije bilo.
Dr. Andy Greenfield s Univerziteta Oxford, koji nije sudjelovao u istraživanju, naglasio je da su rezultati kulminacija decenije rada, uključujući etičke rasprave, zakonodavstvo i savjetovanje s javnošću. Dodao je da istraživačko blago podataka koje su prikupili može otvoriti nove naučne pravce.
Velika Britanija legalizirala je istraživanja mitohondrijskog doniranja kod ljudi 2015. godine. Iste je godine američki Kongres efektivno zabranio pronuklearni prijenos, onemogućivši Agenciji za hranu i lijekove (FDA) da nadzire primjenu takozvane nasljedne genetske modifikacije.
